В соответствии с Планом основных мероприятий ФМБА России на 2013 год 25-26 апреля 2013 г. в Санкт-Петербурге в ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА» прошла Всероссийская научно-практическая конференция «Молекулярно-генетические и иммуногенетические методы диагностики в практике врача гематолога»

Оргкомитет конференции:
Председатель: Бессмельцев С.С.
Заместители председателя: Бубнова Л.Н., Мартынкевич И.С.
Члены оргкомитета: Глазанова Т.В., Павлова И.Е., Соколова Ю.В., Цыбакова Н.Ю., Гавровская С.В. Заварзина О.А., Кругликов В.Д., Иванова Л.Ю, Лабкова Т.М.

В работе конференции участвовало более 200 делегатов из различных городов России и ближнего зарубежья (Украины, Узбекистана). Были проведены 2 Пленарных заседания, 4 – секционных и 1 сателлитный симпозиум.

В рамках конференции были освещены теоретические аспекты современных генетических классификаций гемобластозов, последние достижения в изучении биологических особенностей патогенеза опухолевых заболеваний кроветворной системы, особенности алгоритмов генетического скрининга опухолевых клонов у больных гематологическими неоплазиями. Особое место в работе конференции отводилось представлению собственных результатов исследования с обсуждением интересных клинических случаев.

Пленарное заседание 1 было посвящено теоретическим аспектам современной генетической классификации гематологических неоплазий, месту генетических методов исследования в онкогематологии. Ведущими генетиками страны (Мартынкевич И.С., Ольшанская Ю.В., Цаур Г.А., Обухова Т.Н.) были сделаны 4 пленарных доклада, в которых освещены современные подходы к диагностике и мониторингу минимальной остаточной болезни при онкогематологических заболеваниях. В сателлитном симпозиуме и секционном заседании 1 доклады были посвящены новым достижениям в молекулярных исследованиях у больных ХМЛ. Показано, что генетические методы исследования, как цитогенетические, так и молекулярно-генетические являются ключевыми в диагностике и мониторинге ХМЛ (Виноградова О.Ю.).

Особую значимость имеют точечные мутации в гене BCR-ABL киназы, которые препятствуют связыванию ингибиторов тирозинкиназ с белком BCR-ABL и являются наиболее частой причиной вторичной резистентности к препаратам таргетной терапии. Вместе с этим отмечалось, что отсутствие у некоторых пациентов с ХМЛ полного цитогенетического ответа на терапию иматинибом может быть обусловлено индивидуальными особенностями фармакокинетики препарата и, соответственно, измерение концентрации иматиниба в плазме крови у больных ХМЛ, резистентных к терапии иматинибом является необходимым для адекватной терапии ХМЛ. Редукция опухолевого клона зависит от концентрации иматиниба и для больных ХМЛ с низким уровнем иматиниба в плазме крови, получающих иматиниб, может быть рекомендовано повышение суточной дозы препарата (Виноградова О.Ю.). В секционном заседании 2 с интересом был встречены доклады генетиков из детских гематологических центров Санкт-Петербурга, Москвы и Екатеринбурга, в которых охарактеризованы прогностически значимые транслокации, мутации и определено значение молекулярного мониторинга при аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с Ph-позитивными ОЛЛ. Главному достижению в понимании молекулярных механизмов патогенеза ХМПЗ и МДС было посвящено секционное заседание 3. Группой генетиков из ГНЦ (Мисюрин А.В.) был проведен сравнительное изучение возможной ассоциации заболеваемости ХМЛ и первичного миелофиброза с полиморфизмом генов, кодирующих ферменты 2-й фазы биотрансформации: GSTM1 и GSTT1. Доложены особенности и прогностическая ценность молекулярно-генетических повреждений у больных ОМЛ и МДС (Петрова Е.В., Гиндина Т.Л.), показана важность скрининга данных мутаций в дебюте заболевания, что позволяет выделить более однородные по прогнозу группы больных ОМЛ и МДС.

В сессии 4, посвященной молекулярным основам патогенеза лимфопролиферативных заболеваний, коллеги из гематологического научного центра отметили, что высокий уровень экспрессии генов PRAME (preferentially expressed antigen of melanoma) и р53 характерен для многих опухолевых заболеваний человека, в том числе для ХЛЛ, множественной миеломы и, что они являются важными диагностическими маркерами опухолевых клеток, а уровень их экспрессии может использоваться в качестве надежного критерия для оценки минимальной остаточной болезни (Якутик И.А., Северина Н.А.). Отмечалось, что хромосомные аномалии – один из самых надежных критериев для классификации и диагностики лимфатических опухолей. К цитогенетическим нарушениям, имеющим диагностическое значение, относятся, например, транслокации t(8;14) при лимфоме Беркитта, t(11;14) при лимфоме из клеток мантийной зоны, t(14;18) при фолликулярной лимфоме.

На 2 пленарном заседании, посвященном иммуногенетике в гематологии, обсуждались вопросы регистров доноров стволовых клеток и организация работы банков пуповинной крови, а также проблемы типирования и подбора пар донор-реципиент для трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. В докладе проф. Л.Н.Бубновой были представлены анализ регистров доноров костного мозга в Российской Федерации, и основные причины, не позволяющие развиваться этому необходимому для внедрения высокотехнологичной медицинской помощи направлению – отсутствие государственной программы и целевого финансирования. Были заслушаны доклады сотрудников Покровского банка стволовых клеток (Д.А. Иволгин) и Самарского центра клеточных технологий (Л.М. Тюмина). Об иммуногенетическом обследовании при родственных трансплантациях доложили И.Е. Павлова и В.И. Смирнова. Новым научным исследованиям, посвященным изучению генов цитокинов и генов, были посвящены сообщения Ю.И. Соколовой и А.А. Павловой. В ходе обсуждения выступлений докладчика задавались вопросы, прозвучали выступления, в том числе от делегатов из Узбекистана, отметивших высокий научный уровень докладов и обсуждения.

Отчет по материалам конференции подготовил С.С.Бессмельцев
Заместитель директора по научно работе
ФГБУ «Российский НИИ гематологии
и трансфузиологии ФМБА России»