назад к новостям

Рубрика «Секреты анализа»

Когда изменения в анализе крови требуют генетического исследования?

После пандемии слово «ПЦР» у многих связано прежде всего с поиском вирусов. Однако возможности метода гораздо шире. В гематологии молекулярные исследования помогают выяснить, почему в анализе крови длительно повышены гемоглобин, тромбоциты, лейкоциты или эозинофилы. Для разных задач используют разные методы. При этом один отклоняющийся от нормы результат общего анализа крови ещё не означает заболевание. Обычно анализ сначала повторяют и исключают более распространённые причины отклонений.

Повышены гемоглобин и гематокрит?

Высокий гемоглобин может быть связан с недостатком жидкости, курением, нехваткой кислорода, заболеваниями лёгких или приёмом некоторых препаратов. Если показатели остаются высокими, врач может назначить исследование мутации в гене JAK2 (V617F) методом ПЦР. При подозрении на истинную полицитемию дополнительно могут исследовать 12-й экзон гена JAK2.

Другая ситуация – высокий гемоглобин с детства или похожие изменения у нескольких родственников. Это может указывать на наследственный эритроцитоз. Тогда исследуют уже другие гены, связанные с образованием эритроцитов и реакцией организма на уровень кислорода.

Повышены тромбоциты?

Количество тромбоцитов может увеличиваться после инфекции, воспаления, кровопотери или при дефиците железа. Такое повышение называют реактивным. Если тромбоцитоз сохраняется, а понятная причина не найдена, врач может назначить исследование генов JAK2, CALR и MPL. Изменения в этих генах встречаются при заболеваниях, при которых костный мозг образует клетки крови слишком активно. Если основные мутации не обнаружены, но подозрение на заболевание сохраняется, может потребоваться более широкое исследование нескольких генов методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).

Возник тромбоз необычной локализации?

Исследование гена JAK2 иногда назначают при тромбозе вен печени, селезёнки, кишечника и других сосудов брюшной полости. Показатели крови при этом могут быть изменены незначительно или даже оставаться в пределах нормы. Решение о проведении анализа принимает врач с учётом локализации тромбоза, результатов обследования и общей клинической картины.

Высокий гемоглобин встречается у нескольких членов семьи?

Если гемоглобин и гематокрит повышены с детства или молодого возраста, а похожие изменения есть у родителей, братьев, сестёр или других родственников, можно предположить наследственный эритроцитоз. Это не означает, что у человека обязательно есть заболевание костного мозга. Иногда организм с рождения получает генетическую особенность, из-за которой образуется больше эритроцитов, чем обычно.

Причины могут быть разными. Например, изменения в гене EPOR делают клетки костного мозга более чувствительными к эритропоэтину – гормону, который стимулирует образование эритроцитов. Изменения в гене VHL могут нарушать работу системы, которая оценивает уровень кислорода в организме. В других случаях причина связана с гемоглобином, который слишком прочно удерживает кислород и хуже отдаёт его тканям.

Зачем нужна молекулярная диагностика?

Общий анализ крови может показывать, что количество эритроцитов увеличено, но не объясняет, почему это произошло. Одинаковые изменения гемоглобина и гематокрита могут наблюдаться при совершенно разных состояниях – от недостатка жидкости до наследственного нарушения или заболевания костного мозга.

Если у одного из родственников уже найдено конкретное генетическое изменение, остальных членов семьи можно проверить прицельно. Если причина пока неизвестна, обычно требуется более широкое исследование нескольких генов методом NGS.

Установление наследственной причины помогает отличить врождённый эритроцитоз от приобретённого заболевания крови, определить, кому из родственников может потребоваться обследование, и правильно оценивать результаты анализов в дальнейшем. Оно также позволяет обсудить вероятность передачи генетического варианта детям.

При этом отрицательный результат не всегда исключает наследственную природу эритроцитоза. Не все его генетические причины уже известны, а некоторые изменения могут не выявляться стандартными исследованиями. Поэтому результат молекулярной диагностики всегда оценивают вместе с семейной историей, возрастом появления эритроцитоза и другими данными обследования.

Передаётся ли наследственный эритроцитоз детям?

Если причиной действительно является наследственный вариант, он может передаваться от родителей детям. Вероятность наследования зависит от конкретного гена и типа изменения.

Именно поэтому важно понимать причины изменений в анализе крови. В одном случае достаточно устранить внешний фактор, в другом требуется наблюдение гематолога, а в третьем обследование родственников и консультация врача-генетика.

В Научно-исследовательском Центре клеточной и молекулярной патологии РосНИИГТ ФМБА России генетические анализы крови проводятся на экспертном уровне с применением ПЦР, таргетных панелей генов (JAK2, CALR, MPL) и высокопроизводительного секвенирования (NGS). Это позволяет точно дифференцировать внешние факторы от миелопролиферативных заболеваний и наследственных эритроцитозов (мутации в EPOR, VHL), проводить семейный скрининг и оценивать риски передачи патологий детям.

❤️ Ваше здоровье заслуживает лучшего контроля. Ждем вас на сдачу анализов в нашем институте.

💉 Прием биоматериала