Научно-исследовательский Центр клеточной и молекулярной патологии
Мартынкевич Ирина Степановна
«Миссия подразделения»
Исследования клеточной и молекулярной патологии опухоли, с использованием комплекса современных технологий — цито- и молекулярно-генетических, иммунологических и культуральных методов исследования, позволяет существенно расширить рамки представлений о патогенезе гематологических новообразований, достоверно, в максимально короткие сроки подтвердить клональную природу заболевания, установить диагноз и определить прогностические особенности течения заболевания, выбрать персонализированную терапию с применением перспективной таргетной терапии. Вместе с этим, комплексный подход к диагностике онкогематологических заболеваний, максимально широкое применения и внедрение в клиническую практику современных методов исследований, привлечение высококвалифицированного персонала НИЦКМП способствуют повышению уровня фундаментальных и прикладных исследований в области клеточных и генных технологий, планированию и выполнению крупных научных проектов.
Высокое качество выполняемых генетических исследований по всем направлениям ежегодно подтверждается в «Центре внешнего контроля качества лабораторных исследований РФ». Лаборатория соответствует и современным международным стандартам, как показано по результатам международной стандартизации молекулярно-генетических методов диагностики с присвоением фактора конверсии лаборатории
Краткая (историческая) справка
НИЦКМП в ФГБУРосНИИГТ организован в феврале 2022 года с целью комплексного подхода к диагностике и мониторингу минимальной остаточной болезни при онкогематологических заболеваниях с применением всех доступных высокотехнологичных методов исследований и соответствует современным тенденциям в лабораторной службе мирового уровня.
Основные направления деятельности
- фундаментальные исследования в генетике гематологических новообразований;
- разработка и внедрение в практику НИЦКМП принципов редактирования генома;
- изучение новых подходов к генетической диагностике и терапии миелопролиферативных новообразований и лимфопролиферативных заболеваний;
- внедрение генетических методов исследования в диагностику и мониторинг таргетной терапии хронического миелолейкоза и других миелоидных новообразований;
- развитие современных генетических и лечебных стратегий при Ph+ и Ph – подобных острых лимфобластных лейкозах;
- изучение возможностей применения цитогенетических и молекулярно-генетических технологий в диагностике и мониторинге минимальной остаточной болезни при гемобластозах;
- определение влияния молекулярно-генетического статуса пациента на исходы трансплантации гемопоэтических стволовых кроветворных клеток при онкогематологических заболеваниях;
- изучение ассоциации генетических аномалий и результатов терапии у пациентов со злокачественныюэми новообразованиями кроветворной и лимфоидной тканей;
- развитие молекулярно-генетических возможностей для применения клеточной терапии, в том числе с использованием T-клеток с химерным антигенным рецептором (CAR-T);
- изучение роли и значения генетических особенностей в эпоху новой коронавирусной инфекции;
- разработка и внедрение в клиническую практику алгоритмов генетической диагностики и мониторинга минимальной резидуальной болезни при гематологических неоплазиях, основанных на возможностях современных генетических технологий;
- поиск новых генов-мишеней для диагностики, определения прогностических особенностей течения, выбора наиболее эффективной персонализированной терапевтической тактики и мониторинга минимальной остаточной болезни при заболеваниях системы крови;
- изучение генетической гетерогенности миелоидных и лимфоидных заболеваний системы крови с целью выделения биологически однородных вариантов заболеваний, установления новых факторов риска и выделения новых молекулярных маркеров остаточной болезни;
- развитие возможностей высокопроизводительного одноклеточного секвенирования с возможностью изучения экспрессия генов в отдельных клетках для более глубокого изучения опухоли и микроокружения
- расширение возможностей использования многоцветной проточной цитометрии для исследования злокачественных заболеваний системы крови, а также проблем гемотрансфузионной терапии;
- исследование аллосенсибилизации к антигенам лейкоцитов и тромбоцитов на базе современных методов, для проведения наиболее эффективной гемотрансфузионной терапии пациентам с заболеваниями системы крови, в том числе, при проведении трансплантации гемопоэтических стволовых клеток;
- внедрение методики перевиваемых культур с целью углубленного исследования стромальных клеток разных тканей и опухолевых культур;
- исследования ниши гемопоэтических стволовых клеток костного мозга, культивирование мезенхимальных стволовых клеток костного мозга от пациентов с разными гематологическими заболеваниями.
С момента организации на базе Центра совместно с гематологической клиникой института выполнены и успешно защищены 2 докторских и 15 кандидатских диссертационных исследований. Многие из аспирантов и сотрудников лаборатории успешно продолжают научную карьеру не только в Российском НИИ гематологии и трансфузиологии, но и в различных исследовательских и клинических центрах РФ, Германии, Австралии и США.
Сотрудниками НИЦКМП опубликовано более 250 научных работ, из них 62 — в зарубежных журналах и сборниках. Выпущены 6 методических рекомендаций и 4 монографии. Полученные в ходе научных поисков результаты сотрудники лаборатории докладывают на ведущих российских и зарубежных форумах.
Научные сотрудники НИЦКМП ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России инициировали и на сегодняшний день успешно проводят на протяжении уже 12 лет профильную Всероссийскую научно-практическую конференцию с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы – от диагностики к терапии». В рамках конференции обсуждаются последние достижения в области генетической диагностики онкогематологических заболеваний; ассоциация генетических аномалий и результатов терапии у пациентов со злокачественными новообразованиями кроветворной и лимфоидной тканей; современные взгляды на биологию гемопоэтических стволовых клеток, их реализация в клинической практике; фундаментальные исследования в генетике новообразований; редактирование генома – основы, общие принципы и другие актуальные вопросы.
Руководитель подразделения (краткая автобиографическая справка)
Мартынкевич Ирина Степановна – руководитель НИЦКМП, доктор биологических наук.
Окончила биологический факультет Львовского государственного университета им. И. Франко в 1990 г., кафедра генетики. В Российском НИИ гематологии и трансфузиологии работает с 1990 г., с момента организации лаборатории молекулярной генетики. Вся трудовая деятельность И.С. Мартынкевич связана с ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России. С 1990 г. по 2011 г. работала в качестве научного сотрудника, пройдя все ступени от младшего до старшего научного сотрудника, с 2012 г. по 2021 г. — руководитель лаборатории молекулярной генетики, а с 2022 г. по настоящее время – руководитель НИЦКМП.
В 2000 году успешно защитила кандидатскую диссертацию на тему «Цитогенетические исследования в диагностике и лечении больных различными вариантами острого лейкоза и при трансплантации костного мозга». В 2011 году защищена докторская диссертация на тему «Роль цитогенетических и молекулярных исследований в диагностике и терапии миелоидных неоплазии».
В сферу научных интересов входит разработка и внедрение в практику НИЦКМП новых технологий и генетических, иммунологических маркеров для диагностики заболеваний системы крови, исследование роли хромосомных аберраций и молекулярно-генетических нарушений в лейкомогенезе у больных различными вариантами гематологических неоплазий, анализ возможностей технологии секвенирования нового поколения (NGS) в скрининге высокоспецифических и выявлении малоизученных соматических мутаций у пациентов с гематологическими новообразованиями, накопление новых данных о молекулярно-генетическом и иммунологическом статусе онкогематологических заболеваний и разработка новых научных гипотез.
Мартынкевич И.С. состоит в группе Экспертов РФ по диагностике миело- и лимфорпролиферативных новообразований, в Европейском обществе гематологов (EHA), в Американском обществе гематологов (ASH).
Под руководством Мартынкевич И.С. выполнены 15 исследовательских работ на соискание ученой степени кандидата медицинских и биологических наук и 1 – доктора медицинских наук. Является членом Ученого совета института, членом Диссертационного совета ДС68.1.007.01, созданного при ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России.
Награждена нагрудным знаком «Бронзовый крест ФМБА России» Приказом №211Н от 12 мая 2017 года, нагрудным знаком «Серебряный крест ФМБА России» Приказом №211Н от 12 мая 2022 года, сертификатом признания за личный вклад в развитие «7 нозологий» в 2018 г.
Автор более 200 научных трудов.
Публикации: Elibrary.ru
Дополнительная (важная) информация по подразделению:
Сотрудники НИЦКМП также проводят большую педагогическую работу, направленную на повышение квалификации врачей-генетиков. Обмен опытом с коллегами из других лабораторий России и СНГ осуществляется на рабочем месте в Центре, на базе кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. Мечникова. Также проводятся образовательные мероприятия для врачей-цитогенетиков и молекулярных генетиков, врачей гематологов из различных регионов России и стран СНГ.
НИЦКМП ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России оказывает платные услуги по генетической и иммунологической диагностике онкогематологических заболеваний.
В спектре предлагаемых услуг все современные генетические методы исследования:
- цитогенетические исследования клеток костного мозга и периферической крови;
- флуоресцентная на стекле гибридизация на интерфазных ядрах клеток костного мозга и периферической крови (iFISH);
- флуоресцентная на стекле гибридизация на парафиновых срезах (гистоFISH);
- ПЦР (качественная и в режиме реального времени) диагностика высокоспецифических для гемобластозов транслокаций, их химерных генов, уровня относительной экспресии и мутаций генов;
- исследование относительной экспрессии и мутационного статуса генов у онкогематолгических больных;
- секвенирование по Сенгеру с возможностью изучения мутационного статуса порядка 30 генов;
- секвенирование последнего поколения (NGS) с применением миелоидной и лимфоидной панелей, включающих около 200 генов;
- иммунологическое исследование субпопуляций лимфоцитов периферической крови (Т-, В- лимфоциты и NK-клетки) методом проточной цитометрии;
- определение минимальной остаточной болезни;
- диагностика клона пароксизмальной ночной гемоглобинурии;
- исследование мутаций генов, кодирующих систему гемостаза
- исследование антилейкоцитарных, антитромбоцитарных аутоантител в крови и многие другие исследования.
В предлагаемый перечень услуг включены на сегодняшний день порядка 200 исследований всех диагностически и прогностически значимых маркеров, отражающих современные международные стандарты и алгоритмы диагностики заболеваний системы крови.
Более 40 клинических центров из всех регионов Российской Федерации и стран СНГ доверяют лаборатории диагностику пациентов. Это, в первую очередь, гематологические клиники Санкт-Петербурга и Ленинградской области, а также заключены договора с клиниками из других регионов Российской Федерации – от Северо-Западного ФО до Сахалина, с гематологическими клиниками ближнего зарубежья.
Подразделения Научно-исследовательский Центр клеточной и молекулярной патологии:
Клинико-диагностическая лаборатория клинической иммунологии НИЦКМП
Клинико-диагностическая лаборатория молекулярно-генетических исследований клиники НИЦКМ
Клинико-диагностическая лаборатория клеточной патологии НИЦКМП
Научно-исследовательская лаборатория патологии кроветворения НИЦКМП
Научно-исследовательская лаборатория молекулярной патологии НИЦКМП