В соответствии с планом научно-практических мероприятий ФМБА России на 2019 год, в целях обмена опытом и повышения профессионального уровня генетиков и врачей-гематологов, 26-27 апреля 2019 года в Санкт-Петербурге на базе ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии ФМБА России» проведена V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы – от диагностики к терапии».

Конференцию открыл директор ФГБУ «Российского НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России» профессор А.В. Чечеткин, который отметил, что в настоящее время генетические методы исследования незаменимы как на этапах подтверждения диагноза гематологических неоплазий, так и при дальнейшем отслеживании минимального остаточного лейкозного клона.

Заместителем начальника Управления организации службы крови ФМБА России О.И. Розановой было зачитано приветствие от руководителя ФМБА России доктора медицинских наук, профессора, засл. деятеля науки Российской Федерации В.В. Уйба. В приветствии было отмечено, что в настоящее время генетические методы исследования незаменимы как на этапах подтверждения диагноза гематологических неоплазий, так и при дальнейшем отслеживании минимального остаточного лейкозного клона.

В конференции приняли участие около 300 генетиков и гематологов из всех субъектов Российской Федерации, Казахстана и г. Санкт-Петербурга, коллег из Германии и Голландии.

В рамках 2-х дневной конференции были проведены 1 пленарное и 6 – сессионных заседаний, 1 круглый стол и 1 сателлитный симпозиум.

Были освещены современные взгляды на биологию гемопоэтических стволовых клеток, последние достижения в области генетической диагностики онкогематологических заболеваний, новые подходы к генетической диагностике и терапии миелопролиферативных новообразований и лимфопролиферативных заболеваний, место генетических методов исследования в диагностике и мониторинге таргетной терапии хронического миелолейкоза и других миелоидных новообразований,  современные генетические и лечебные стратегии при Ph+ и Ph–подобных острых лимфобластных лейкозах, возможности применения цитогенетических и молекулярно-генетических технологий в диагностике и мониторинге минимальной остаточной болезни при гемобластозах, особенности влияния молекулярно-генетического статуса пациента на исходы трансплантации гемопоэтических стволовых кроветворных клеток при онкогематологических заболеваниях, ассоциации генетических аномалий и результатов терапии у пациентов со злокачественными новообразованиями кроветворной и лимфоидной тканей. Особое место в работе конференции отводилось фундаментальным исследованиям в генетике новообразований, последним достижениям в CAR T-клеточной терапии и редактированию генома.

Пленарное заседание было посвящено представлению современных взглядов на биологию гемопоэтических стволовых клеток, возможностям реализации их в клинической практике. Ведущими российскими и европейскими генетиками и гематологами (И.С. Мартынкевич, С.С. Бессмельцев, В.А. Овсепян, С. Цандер, И Блау, Л. Бюлингер) были сделаны 6 пленарных докладов, в которых освещены современные подходы к диагностике и мониторингу минимальной остаточной болезни при онкологических заболеваниях кроветворной системы.

В сессионном заседании 1 и 2, посвященных[ генетическим аспектам патогенеза острых миелоидных лейкозов и лимфопролиферативных заболеваний, доложены особенности и прогностическая ценность молекулярно-генетических повреждений у больных ОМЛ (О. Блау), показана важность  скрининга генетических мутаций в  дебюте заболевания, что позволяет выделить более однородные по прогнозу группы больных ОМЛ, достоверно мониторировать минимальную остаточную болезнь при стандартной высокодозной терапии и при выполнении трансплантации костного мозга (А. Долник). Вместе с этим аудитории были представлены перспективы CAR-T клеточной терапии в практической гематологии А.Ю. Кувшиновым и И.С. Моисеевым доложен первый опыт доклинического и клинического применения CAR-T клеток в терапии онкогематологических заболеваний.  Л.Л. Гиршовой представлены молекулярно-генетические подходы к индивидуализации терапии острых миелобластных лейкозов взрослых пациентов. О влиянии генетических изменений на прогноз при детских острых лейкозах доложила в рамках секционного заседания Э.Г. Бойченко.

В сателлитном симпозиуме доклады были посвящены новым достижениям в молекулярных исследованиях у больных ХМЛ. Показано, что генетические методы исследования, как цитогенетический, так и молекулярно-генетические являются ключевыми в диагностике и мониторинге ХМЛ (О.Ю. Виноградова). Особую значимость имеют точечные мутации BCR—ABL киназы, которые препятствуют связыванию ингибиторов тирозинкиназ с белком BCR—ABL и являются наиболее частой причиной вторичной резистентности к препаратам таргетной терапии. Вместе с этим отмечалось, что отсутствие у некоторых пациентов с ХМЛ полного цитогенетического ответа на терапию иматинибом может быть обусловлено индивидуальными особенностями фармакокинетики препарата и, соответственно, измерение концентрации иматиниба в плазме крови у больных ХМЛ, резистентных к терапии иматинибом является необходимым для адекватной терапии ХМЛ. Отмечалось, что редукция опухолевого клона зависит от концентрации иматиниба и для больных ХМЛ с низким уровнем иматиниба в плазме крови, получающих иматиниб, может быть рекомендовано повышение суточной дозы препарата (В.А. Шуваев).

Сессия 3 посвящена достижениям в понимании ассоциаций генетических аномалий и результатов терапии у пациентов со злокачественными новообразованиями кроветворной и лимфоидной тканей.

Сессия 4 была посвящена значимости использования генетических исследований у пациентов в пострасплатационный период (И.С. Февралев), и при диагностике рецидивов заболевания (Н.В.  Рисинская). Показано, что   генетические исследования в диагностике и мониторинге терапии острых лимфобластных лейкозов занимают ключевое место (А.С. Поляков, С.А. Лебедева). Главному достижению в понимании молекулярных основ патогенеза лимфопролиферативных заболеваний была посвящена сессия 5, специалисты отметили, что мутации генов P53, SF3B1, NOTCH1, BIRC3 являются важными диагностическими маркерами опухолевых клеток, а уровень их экспрессии может использоваться в качестве надежного критерия для оценки минимальной остаточной болезни (А.Ю. Кувшинов). Отмечалось, что хромосомные аномалии – один из самых надежных критериев для классификации и диагностики лимфатических опухолей (И.С Мартынкевич, Г.Н. Салогуб).

В сессию 6 освещены возможности методов секвенирования последнего поколения в диагностике ХМЛ, значимость генетических мутаций для выбора адекватной, в том числе таргетной, генетически обоснованной терапии у больных острым миелобластным лейкозом (В.А. Шуваев, О.Ю. Виноградова, А.Г. Туркина).

            На круглом столе был обсужден Проект Рекомендаций Российской Ассоциации медицинских генетиков для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований гематологических новообразований.

При закрытии конференции были подведены итоги работы, отмечена актуальность рассмотренных на конференции вопросов, имеющих большое значение для науки и практики, а также высокий уровень представленных докладов.

Отчет подготовил   

Заместитель директора   С.С. Бессмельцев